Дрепаноциты и талассемия анализ при беременности

Талассемия у беременных

Дрепаноциты и талассемия анализ при беременности

Клинические признаки разнообразны, зависят от формы талассемии. Чаще проявляются в детстве.

Для таких детей характерны следующие симптомы:

  • своеобразный “ башенный” череп (практически квадратной формы);
  • сильно сплющенная переносица (седловидная);
  • монголоидный разрез глаз (сужение глазной щели);
  • увеличенная верхняя челюсть;
  • увеличение печени и селезенки является ранним признаком заболевания. Они увеличиваются из-за внемозгового кроветворения и гемосидероза (избыточное отложение в тканях гемосидерина – пигмента, который образуется в результате распада гемоглобина);
  • желтушность и бледность кожных покровов;
  • язвы в области голеней;
  • образование билирубиновых камней в желчных путях;
  • водянка плода, как правило, несовместима с жизнью (избыточное скопление цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга);
  • отставание  в физическом и половом развитии;
  • слабость;
  • повышенная утомляемость;
  • снижение сопротивляемости организма к инфекционным заболеваниям (вирусам гриппа, герпеса).

В зависимости от поражения цепей различают следующие формы заболевания.

  • β-талассемия — в основе лежит поражение бета-цепей.
  • α-талассемия — поражаются альфа-цепи:
    • гетерозиготное носительство немого гена (α-th2);
    • гетерозиготное носительство манифестного гена (α-th1);
    • гемоглобинопатия Н;
    • гомозиготная α-талассемия (водянка плода с HbBart’s).
  • γ-талассемия – поражаются гамма-цепи.
  • δ-талассемия – поражаются дельта-цепи.
  • β- δ-талассемия – поражаются бета- и дельта-цепи.
  • Талассемия, связанная со структурными нарушениями гемоглобина:
    • Lepore-гемоглобинопатия;
    • гемоглобинопатия Constant Spring (GS).

По форме различают:

  • гомозиготную форму, которая является результатом наследования гена данного заболевания от обоих родителей;
  • гетерозиготную форму, которая развивается при наследовании только одного мутантного гена.

Клинические формы.

  • Большая форма β-талассемии. Ей присущи осложнения, такие как:
    • трофические язвы (язвенные дефекты кожи в результате нарушения местного кровообращения);
    • цирроз печени (замещение нормальной ткани печени соединительной с дальнейшей перестройкой и нарушением функции печени);
    • фиброз поджелудочной железы (разрастание соединительной ткани иногда с симптомами сахарного диабета). Характерны: задержка полового созревания, патологические переломы костей. Часто возникают воспаление легких (пневмония) и сепсис (заражение крови).
  • Промежуточная форма β-талассемии имеет более доброкачественное течение, чем большая β-талассемия. Первые признаки заболевания проявляются в более позднем возрасте и выражены в меньшей степени. Такие дети, как правило, не отстают в физическом развитии, их внешний вид не изменен. Основными осложнениями являются гиперспленизм (увеличение селезенки с усилением ее функции) и поражение костной системы.
  • Малая β-талассемия характеризуется легкой анемией (снижение гемоглобина и красных клеток крови в единице объема крови).
  • Минимальная β-талассемия (синдром Сильвестрони — Бьянко) протекает бессимптомно и обнаруживается случайно при биохимико-генетическом исследовании семей с геном β-талассемии.

По степени выраженности клинических проявлений выделяют:

  • тяжелую форму, которая заканчивается смертью больного еще в период новорожденности;
  • хроническую форму средней тяжести: пациенты доживают до школьного возраста;
  • хроническую форму с легким течением: больные доживают до зрелого возраста.

Причиной  возникновения заболевания является мутация в гене, который отвечает за синтез цепей глобина. Мутированный ген может передаваться от одного родителя (гетерозиготное наследование) или обоих родителей (гомозиготное наследование).
У ребенка бета-цепи гемоглобина продуцируются в меньшем количестве, либо не синтезируются вообще.

При этом продукция других цепей, составляющих глобин, продолжается. В результате образуются нестабильные белковые комплексы, которые разрушают клетки крови – эритроциты.

Поэтому развивается анемия (снижение гемоглобина (красящее вещество крови, переносящее кислород) и красных кровяных клеток в единице объема крови), и происходит отложение железа во внутренних органах.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

  1. Врач терапевт поможет при лечении заболевания

    Записаться к врачу терапевту

  • Общий осмотр: башенный череп, седловидная переносица, монголоидный разрез глаз, увеличение печени и селезенки, желтушность и бледность кожных покровов, язвы в области голеней, отставание в физическом и половом развитии.
  • Анализ крови: снижение гемоглобина до 30-50 г/л, гипохромные эритроциты (красные клетки крови окрашены слабо вследствие низкого содержания в них гемоглобина), цветовой показатель (степень насыщения эритроцитов гемоглобином) 0,5 и ниже, увеличение ретикулоцитов (предшественники эритроцитов) до 2,5-4%, повышение железа сыворотки (жидкая часть) крови.
  • Мазок крови: гипохромные эритроциты (слабо окрашенные) малых размеров (диаметр менее 7-8 мкм), мишеневидные (клетки с бледной тонкой периферией и центральным утолщением); характерен анизоцитоз (клетки разного размера) и пойкилоцитоз (изменение формы эритроцитов — от правильной, округлой, до овальной, серповидной и т.п.).
  • Биохимия крови: гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина за счет свободной фракции), гиперсидеремия (перегрузка железом), снижение общей железосвязывающей способности сыворотки  (ОЖСС).
  • Электрофорез гемоглобина на ацетат-целлюлозной пленке (pH 9,0 и 6,5) с последующим количественным определением гемоглобиновых фракций. При гомозиготной талассемии уровень фетального гемоглобина (гемоглобин плода; у взрослого человека в крови содержится лишь 1%) увеличен.
  • Изучение биосинтеза цепей глобина in vitro (в пробирке).
  • Пункция костного мозга: повышенное содержание сидеробластов (незрелые формы эритроцитов, которые имеют ядра).
  • Молекулярное исследование (ПЦР), с помощью которого определяют мутацию в локусе β -глобина на 11-й паре хромосом, нарушающую синтез β -глобиновой цепи.
  • Клинические и лабораторные данные при альфа-талассемии выражены менее отчетливо, чем при β-талассемии.
  • Необходима консультация акушера-гинеколога.
  • Возможна также консультация гематолога, медицинского генетика.

Перед назначением лечения необходима консультация акушера-гинеколога. 

  • При тяжелых формах (например, при большой β-талассемии) переливание цельной крови (кровь целиком, то есть жидкая часть в сочетании с белками и клетками крови) или эритроцитарной массы (отдельно эритроцитов) дают лишь временный эффект, кроме того, при них возрастает опасность гемосидероза (отложение пигмента, содержащего оксид железа).
  • В настоящее время наиболее эффективным считается переливание размороженных, отмытых или фильтрованных эритроцитов, которые гораздо реже вызывают побочные реакции, с одновременным длительным введением хелатов железа.
  • Хелат железа должен вводиться длительно (в течение нескольких часов) подкожно. Поэтому созданы специальные аппараты (помпы), которые фиксируются к одежде. Больной с тяжелой формой заболевания должен получать препарат 5 дней в неделю на протяжении всей жизни. Для того чтобы не произошло местного повреждения тканей, необходимо периодически менять места инъекций.  При возникновении гемолитических кризов необходимо вводить глюкокортикоиды в небольших дозах.
  • При больших размерах селезенки проводят ее удаление (спленоэктомия). Операцию не следует делать детям до 5 лет. Оптимальный возраст — 8-10 лет. Хороший эффект обычно наблюдается в течение первого года после удаления, затем снова возникает ухудшение. Также возрастает риск инфекционных заболеваний.
  • В настоящее время наиболее предпочтительным считается пересадка (трансплантация) костного мозга. Это единственный метод радикального лечения талассемии. Однако найти подходящего донора обычно сложно.
  • Больным  следует соблюдать диету, употреблять продукты, которые содержат танин: чай, какао, а также орехи, сою. Эти продукты уменьшают всасывание железа.

Также необходимо симптоматическое лечение:

  • для улучшения функции печени необходимо назначение гепатопротекторов продолжительностью не менее месяца;
  • назначение аскорбиновой  кислоты (витамин С)  способствует выведению железа из организма.
  • При α-талассемии возможна водянка плода, которая несовместима с жизнью. Беременность заканчивается выкидышем либо рождением мертвого плода.
  • У носителей α-талассемии беременность протекает без осложнений.
  • При β-талассемии возможна анемия, часто требующая переливания эритроцитарной массы.
  • При тяжелой форме заболевания часто возникают осложнения в результате отложения гемосидерина в тканях. Развивается чаще всего цирроз печени, сахарный диабет на фоне поражения поджелудочной железы, а гемосидероз миокарда (кардиосклероз) приводит к застойной сердечной недостаточности и гибели ребенка.
  • Первичная профилактика включает в себя пренатальную (дородовую) диагностику.
  • Если отец и мать страдают талассемией, целесообразно исследование плода во время беременности на предмет заболевания талассемией с целью возможного своевременного прерывания беременности. Применяют два метода: фетоскопию и амниоцентез. С помощью них получают клетки плода (делают пункцию (прокол) через переднюю брюшную стенку, первый метод проводят под контролем УЗИ) и после проводят их медико-генетическое исследование. Данные методы считаются опасными, так как могут вызвать преждевременные роды, инфицирование и даже гибель плода.
  • Родителям, у которых есть родственники с данной патологией, необходимо обратится до планирования беременности к генетику, чтобы тот назначил необходимое дородовое обследование.
  • Регулярное посещение акушера-гинеколога (1 раз в месяц в 1-м триместре, 1 раз в 2-3 недели во 2-м триместре и 1 раз в 7-10 дней в 3-м триместре).
  • Своевременная постановка беременной на учет в женской консультации (до 12 недели беременности).

Заболевание, при котором нарушается синтез β-цепи глобина, называется β-талассемией: в данном случае из-за уменьшения количества β-цепей преобладают α-цепи. При α-талассемии нарушается синтез α-цепи. Описаны также случаи γ-, δ-талассемии. Однако чаще встречается β-талассемия.

В результате накопления избыточного количества неповрежденных α-цепей происходит повреждение мембраны и разрушение красных клеток крови и их предшественников.

Это приводит к развитию неэффективного эритропоэза (процесс образования красных клеток крови — эритроцитов) и гемолизу (разрушение эритроцитов с выходом гемоглобина в кровь).

При данной патологии развивается гипохромная анемия (снижение уровня гемоглобина в крови и, вследствие недостатка гемоглобина, снижение цветового показателя крови).

Источник: https://lookmedbook.ru/disease/talassemiya/pregnant

Анализ крови на дрепаноциты и талассемию при беременности

Дрепаноциты и талассемия анализ при беременности

Практически любая женщина знает, что во время беременности ее ждет множество анализов и тестов, которые помогут врачам убедиться, что здоровье мамы и малыша в полном порядке или, наоборот, выявить осложнения и патологии. Давайте подробнее разберемся, что такое скрининг при беременности, когда его необходимо делать и с какой целью.

Скрининг – это тест, который выявляет любые отклонения гормонов во время вынашивания ребенка. Его проводят, чтобы выявить группы риска развития врожденных пороков, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки и т.д.

Результат такого теста можно узнать после анализа крови и показаний УЗИ. При этом учитываются индивидуальные особенности беременной женщины и развития будущего ребенка, во внимание берутся рост, вес, вредные привычки, употребление гормональных препаратов и т.д.

Первым триместром беременности считаются тринадцать недель после последней менструации. Как правило, впервые к врачу будущая мама обращается между 8-й и 10-й неделями беременности. Скрининг первого триместра беременности должен определить риск появления на свет малыша с врожденными пороками развития.

Начинается скрининг с общего обследования организма будущей мамы. Врач подробно изучает медицинскую историю беременной, проводит полный медицинский осмотр, в ходе которого получает информацию о ее весе и артериальном давлении. После этого женщина сдает ряд анализов: общий анализ крови, анализ мочи, также тестируется ее группа крови и резус-фактор, делается анализ на ВИЧ, гепатита и сифилис.

Скрининг первого триместра беременности включает в себя генетическое тестирование, которое позволяет понять, есть ли у кого-то из будущих родителей генетические заболевания. Проводятся тесты на серповидно-клеточную анемию, кистозный фиброз, талассемию и болезнь Тея-Сакса.

Источник

Как делают генетический анализ при беременности?

Все пары желают иметь здоровых детей. Узнать о рисках развития плода поможет генетический анализ при беременности. Он делается в специализированной клинике. Это целый ряд исследований, раскрывающих врачам полную картину свойств генов и дающих представление о наследственных признаках.

В жизни практически всех семей есть возможность родить крепкого, здорового малыша. Но бывает, что обстоятельства складываются не в пользу родителей. Часто подводит здоровье будущей мамы. Есть и другие предпосылки. Они кроются в генетической совместимости пары.

Все люди – носители генов. Их содержат в себе хромосомы. Наследственность определяет все в человеке: от походки и фигуры до цвета волос или глаз.

Случаи повреждения даже одной хромосомы нередки, что влечет за собой развитие патологий и возможность рождения нездорового ребенка.

Анализ крови на патологию: показания

Конечно, не все пары планируют беременность, и зачастую малыш в утробе мамы развивается в моменты, когда она имеет ряд хронических заболеваний.

Несмотря на то что медики советуют тщательно продумывать зачатие и контролировать состояние здоровья обоих родителей, многие не обращают внимания на мнение специалистов. Не исключение в случае планирования и хромосомный анализ.

Его рекомендуют сделать врачи чаще, чем женщина решается провести исследование по личной инициативе.

Есть беременные, которым назначают обязательное консультирование у врачей-генетиков и, как следствие, сдачу крови на уродство. В группе риска:

Женщины, родственницы которых рожали детей со всевозможными генетическими недугами. Нужно учесть, что ряд заболеваний передается и по мужской линии.

Злоупотреблявшие наркотическими средствами либо спиртным или долгое время принимавшие специфические препараты женщины.

Перенесшие острые инфекции в любом тр

Источник

Талассемия

Талассемия –  это группа наследственных заболеваний, при которых происходит нарушение синтеза какой-либо цепи гемоглобина. Гемоглобин состоит из 2-х частей: гема и глобина.

Гем (красящее вещество) представляет собой небелковую часть гемоглобина, в своем составе содержит железо.

Глобин – белковая часть гемоглобина, которая представляет собой комплекс из 4-х полипептидных (белковых) цепей: 2 альфа-цепи и 2 бета-цепи.  

Симптомы талассемии

Клинические признаки разнообразны, зависят от формы талассемии. Чаще проявляются в детстве. Для таких детей характерны следующие симптомы:

увеличение печени и селезенки является ранним признаком заболевания. Они увеличиваются из-за внемозгового кроветворения и гемосидероза (избыточное отложение в тканях гемосидерина – пигмента, который образуется в результате распада гемоглобина);

водянка плода, как правило, несовместима с жизнью (избыточное скопление цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга);

Формы

цирроз печени (замещение нормальной ткани печени соединительной с дальнейшей перестройкой и нарушением функции печени);

фиброз поджелудочной железы (разрастание соединительной ткани иногда с симптомами сахарного диабета). Характерны: задержка полового созревания, патологические переломы костей. Часто возникают воспаление легких (пневмония) и сепсис (заражение крови).

Промежуточная форма β-талассемии имеет более доброкачественное течение, чем большая β-талассемия. Первые признаки заболевания проявляются в более позднем возрасте и выражены в меньшей степени.

Такие дети, как правило, не отстают в физическом развитии, их внешний вид не изменен.

Основными осложнениями являются гиперспленизм (увеличение селезенки с усилением ее функции) и поражение костной системы.

Малая β-талассемия характеризуется легкой анемией (снижение гемог

Источник

Анализы при анемии

Анемия, или малокровие – это заболевание, при котором в крови понижается содержание эритроцитов и/или гемоглобина, в результате чего нарушается доставка кислорода к тканям, и у пациента возникают характерные симптомы.

На первый взгляд, эта болезнь — самая заурядная и предельно простая в диагностике и лечении; тем не менее, это не так.

Ее причинами могут быть более десятка различных нарушений, она может развиваться по нескольким разным или сочетающимся между собой механизмам, и вообще, зачастую это вообще не отдельная болезнь, а синдром, сопровождающий другие патологии. Чтобы поставить достоверный диагноз анемии и определить ее вид, нужно провести несколько анализов.

Источник: https://luxeth.ru/analiz-krovi-na-drepanocity-i-talassemiju-pri-beremennosti/

анализ крови на дрепаноциты и талассемию при беременности

Дрепаноциты и талассемия анализ при беременности

Практически любая женщина знает, что во время беременности ее ждет множество анализов и тестов, которые помогут врачам убедиться, что здоровье мамы и малыша в полном порядке или, наоборот, выявить осложнения и патологии. Давайте подробнее разберемся, что такое скрининг при беременности, когда его необходимо делать и с какой целью.

Скрининг – это тест, который выявляет любые отклонения гормонов во время вынашивания ребенка. Его проводят, чтобы выявить группы риска развития врожденных пороков, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки и т.д.

Результат такого теста можно узнать после анализа крови и показаний УЗИ. При этом учитываются индивидуальные особенности беременной женщины и развития будущего ребенка, во внимание берутся рост, вес, вредные привычки, употребление гормональных препаратов и т.д.

Первым триместром беременности считаются тринадцать недель после последней менструации. Как правило, впервые к врачу будущая мама обращается между 8-й и 10-й неделями беременности. Скрининг первого триместра беременности должен определить риск появления на свет малыша с врожденными пороками развития.

Начинается скрининг с общего обследования организма будущей мамы. Врач подробно изучает медицинскую историю беременной, проводит полный медицинский осмотр, в ходе которого получает информацию о ее весе и артериальном давлении. После этого женщина сдает ряд анализов: общий анализ крови, анализ мочи, также тестируется ее группа крови и резус-фактор, делается анализ на ВИЧ, гепатита и сифилис.

Скрининг первого триместра беременности включает в себя генетическое тестирование, которое позволяет понять, есть ли у кого-то из будущих родителей генетические заболевания. Проводятся тесты на серповидно-клеточную анемию, кистозный фиброз, талассемию и болезнь Тея-Сакса.

Источник

Все пары желают иметь здоровых детей. Узнать о рисках развития плода поможет генетический анализ при беременности. Он делается в специализированной клинике. Это целый ряд исследований, раскрывающих врачам полную картину свойств генов и дающих представление о наследственных признаках.

В жизни практически всех семей есть возможность родить крепкого, здорового малыша. Но бывает, что обстоятельства складываются не в пользу родителей. Часто подводит здоровье будущей мамы. Есть и другие предпосылки. Они кроются в генетической совместимости пары.

Все люди – носители генов. Их содержат в себе хромосомы. Наследственность определяет все в человеке: от походки и фигуры до цвета волос или глаз.

Случаи повреждения даже одной хромосомы нередки, что влечет за собой развитие патологий и возможность рождения нездорового ребенка.

Симптомы талассемии

Клинические признаки разнообразны, зависят от формы талассемии. Чаще проявляются в детстве. Для таких детей характерны следующие симптомы:

увеличение печени и селезенки является ранним признаком заболевания. Они увеличиваются из-за внемозгового кроветворения и гемосидероза (избыточное отложение в тканях гемосидерина – пигмента, который образуется в результате распада гемоглобина);

водянка плода, как правило, несовместима с жизнью (избыточное скопление цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга);

Формы

цирроз печени (замещение нормальной ткани печени соединительной с дальнейшей перестройкой и нарушением функции печени);

фиброз поджелудочной железы (разрастание соединительной ткани иногда с симптомами сахарного диабета). Характерны: задержка полового созревания, патологические переломы костей. Часто возникают воспаление легких (пневмония) и сепсис (заражение крови).

Промежуточная форма β-талассемии имеет более доброкачественное течение, чем большая β-талассемия. Первые признаки заболевания проявляются в более позднем возрасте и выражены в меньшей степени.

Такие дети, как правило, не отстают в физическом развитии, их внешний вид не изменен.

Основными осложнениями являются гиперспленизм (увеличение селезенки с усилением ее функции) и поражение костной системы.

Малая β-талассемия характеризуется легкой анемией (снижение гемог

Источник

Анемия, или малокровие – это заболевание, при котором в крови понижается содержание эритроцитов и/или гемоглобина, в результате чего нарушается доставка кислорода к тканям, и у пациента возникают характерные симптомы.

На первый взгляд, эта болезнь — самая заурядная и предельно простая в диагностике и лечении; тем не менее, это не так.

Ее причинами могут быть более десятка различных нарушений, она может развиваться по нескольким разным или сочетающимся между собой механизмам, и вообще, зачастую это вообще не отдельная болезнь, а синдром, сопровождающий другие патологии. Чтобы поставить достоверный диагноз анемии и определить ее вид, нужно провести несколько анализов.

С него и начинается диагностика любой анемии. Главным показателем малокровия считается понижение уровня гемоглобина ниже 120 г/л у женщин (или 110 у беременных) и ниже 130 у мужчин.

Кроме того, обычно при этом состоянии уменьшается и количество эритроцитов менее 4,0 у мужчин и менее 3,7×1012/л у женщин.

Также в результатах теста оценивается цветовой показатель, который в норме составляет 0,85-1,05 и изменяется при анемиях.

Конкретный вид заболевания почти невозможно установить по результатам одного этого исследования, но оно позволяет сделать вывод о степени тяжести нарушения. При 1 степени снижение гемоглобина происходит до 90 г/л, 2 степень соответствует его концентрации 70-90 г/л, при 3 степени показатель опускается ниже 70 г/л.

Под «расширенным» мы подразумеваем общий анализ с определением дополнительных показателей, так называемых эритроцитарных индексов.

К ним относятся средний объем эритроцита, средняя концентрация гемоглобина в эритроците и среднее содержание гемоглобина в эритроците.

Не будем углубляться в подробности расшифровки, сделать это не позволяют объемы статьи, да и сама расшифровка очень сложна для человека, далекого от медицины.

Источник

Скрининг

Скрининг представляет собой комплексное обследование, которое проводят беременным женщинам. Во время скрининга берется венозная кровь на биохимический анализ и проводится УЗИ плода.

Кровь должна сдаваться натощак рано утром, иначе попавшие в кровь с пищей вещества могут изменить биохимический анализ крови.

По результатам анализов будет определен уровень гормона беременности, фетального А-глобулина, гормона эстриола. УЗИ дает возможность обнаружить отклонения в развитии плода.

Очень важно перед проведением УЗИ правильно определить срок беременности, так как от этого зависит точность полученных данных.

ВАЖНО! Кровь на биохимический анализ и УЗИ необходимо делать в один и тот же день. Иначе биохимические показатели не будут совпадать со сроком беременности, определенным на УЗИ.

Первый скрининг Первый скрининг в Красноярске делается между 11 и 13 неделями беременности. Помимо УЗИ делается двойной анализ крови на гормон и белок: свободный b-ХГЧ и РАРР-А.

Низкий уровень b-ХГЧ может означать внематочную беременность, задержку или остановку в развитии плода, хроническую плацентарную недостаточность.

При первом скрининге на УЗИ врач определит количество плодов в матке и обратит внимание на то, чтобы беременность не была внематочной. Врач может попробовать осмотреть сердце малыша и полноценность его сердцебиения, измерить размер его позвоночника, осмотреть основные кости скелета и зачаток головного мозга.

Второй скрининг рекомендуется проводить на 20-24 неделях беременности. На таком сроке делается УЗИ и биохимический анализ крови на три гормона: b-ХГЧ, норму эстриола и АПФ.

Норма эстриола очень важна для полноценной беременности. Если результаты анализа показывают меньше нормы, то это означает что:

какая самая поздняя беременность
Каждая женщина мечтает стать матерью. Одни решаются испытать счастье материнства в более раннем возрасте, другие – откладывают этот момент на более сознательный период в жизни. За последние 15-20 лет число первородящих

Третий скрининг женщине назначают в пром

Источник

Талассемия, в буквальном переводе “морская анемия”, возникает она при мутации генов, отвечающих за синтез пептидов, из которых состоит гемоглобин, и тяжесть заболевания зависит от числа изменённых генов. Особенность этой анемии в том, что пациенту приходится бороться с избыточным потреблением железа.

Что такое талассемия и почему она возникает

Талассемия – это генетическое заболевание крови. Образуется недостаточное количество гемоглобина, белка, отвечающего за перенос кислорода и углекислого газа. Он состоит из четырех пептидов. 90% молекул гемоглобина содержат два альфа-глобина и два бета-глобина (гемоглобин А или A1), 2.

5% содержат вместо бета-цепей дельта-цепи (гемоглобин А2), а остальные представляют собой гемоглобин A, состарившийся в процессе эксплуатации в эритроцитах (гемоглобин A3). При мутации в генах, отвечающих за синтез одного из глобинов, состав гемоглобина нарушается.

Эти изменения влекут гибель эритроцитов.

Причины и факторы риска развития заболевания

Талассемия – заболевание наследственное, то есть мутация передается от родителя ребенку. Если кто-то из родственников страдал от этой патологии, риск развития заболевания повышается.

Второй фактор риска – этническая принадлежность. Больше всего талассемия распространена в Африке, Средней Азии и странах Средиземноморья, где она и была открыта (в переводе с греческого “талассемия” – это “морская анемия”). Различают два основных типа талассемии: альфа и бета. В первом случае мутация затрагивает гены, отвечающие за синтез альфа-глобинов, во втором – бета.

Альфа-глобины кодируются четырьмя генами. Тяжесть заболевания будет зависеть от количества патологически измененных участков ДНК:

1 измененный ген – бессимптомная форма. Но при ней человек становится носителем заболевания и может передать его своим детям;

сладкий запах мочи при беременности
Если моча меняет свои характеристики, это служит сигналом о том, что в организме появились проблемы, и возможно, размножаются болезнетворные микроорганизмы.

Неприятный запах мочи у женщин может «рассказать» о мног

4 гена – редкий тип

Источник

Средняя концентрация гемоглобина в эритроците -MCHC

Средняя концентрация гемоглобина в эритроците, Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration, MCHC – эритроцитарный индекс, полученный при делении показателя гематокрита (Hct) на общий гемоглобин. Эта величина выражает среднюю концентрацию гемоглобина в эритро­ците-

MCHC применяется для инструментальной калибровки и лабораторного контроля, поскольку изменения появляются уже при наступлении тяжелой стадии железодефицитной анемии (со сниженным уровнем железа в крови ). Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать? ».

— при гемолизе (например, серповидно-клеточная анемия, наследственный сфероцитоз, некоторые случаи аутоиммунной гемолитической анемии) со сжатием эритроцитов, вследствие чего эритроцит становится гиперплотным;

гипохромные микроцитарные анемии: железодефицитная анемия, хроническая постгеморрагическая анемия, талассемия, некоторые гемоглобинопатии

Нормальные значения MCHC не исключают на­личие любой из данных анемий. Если подсчет велся счетчиком, то низкий показатель средней концентрации гемоглобина при железодефицитной анемии может не выявиться.

Только при наследственном сфероцитозе, который можно заподозрить при показателе средней кон­центрации гемоглобина более 36 г/дл.

Что означает МСНС в анализе крови?

Аббревиатуру МСНС можно увидеть в результате любого клинического анализа крови, произведенного на автоматическом гематологическом анализаторе. Поэтому стоит разобраться, что это такое и почему важно определять данный показатель?

Этот параметр определяют путем расчета по специальной формуле, в которой учитывается содержание гемоглобина в цельной крови и гематокрит. Отличительной особенностью показателя МСНМ является то, что его величин

Источник

Источник: https://alpregn.ru/post/12054-analiz_krovi_na_drepanotsityi_i_talassemiyu_pri_beremennosti

Наследственное заболевание талассемия: признаки, лечение

Дрепаноциты и талассемия анализ при беременности

Талассемия – заболевание крови, связанное с разрушением эритроцитов  в костном мозге, крови и селезенке.

Дефектный гемоглобин не способен к эффективному переносу кислорода, поэтому ткани испытывают кислородное голодание. Костный мозг начинает усиленно продуцировать эритроциты для компенсации, что вызывает деформации костей. Недостаток полноценных клеток крови и его следствие – дефицит кислорода, нарушают физическое и психическое развитие детей.

Важной особенностью является тип наследования. Если ребенок получил аномальные гены от двух родителей (гомозиготная форма), то болезнь ярко выражена. Если есть нормальный ген и мутантный (гетерозиготная талассемия), то признаков может не быть, но такие дети являются носителями патологии и передают ее потомству.

Виды наследственной талассемии у детей: Альфа. Ребенок бывает носителем «немого» или вызывающего болезнь гена, при двух аномальных – страдает водянкой Бартса. Бета.

Талассемия бывает легкой (достигают 20-летнего возраста), средней тяжести (продолжительность жизни 10 лет) и тяжелая анемия Кули (живут не больше 3 лет), к этой же группе относится F-талассемия (преобладает фетальный гемоглобин, свойственный плоду).

К более редким формам относятся гамма и дельта талассемия, а также гемоглобинопатия Н (нарушение строения гемоглобина). Чаще всего диагностируют бета-талассемию – болезнь побережья моря. Дети, страдающие талассемией, не болеют малярией.

Симптомы талассемии: череп похож на башню (квадратный, с плоским верхом), увеличенная верхняя челюсть и нарушенный прикус, седловидный нос, монголоидные черты лица, кожа желтушная с серым или белым оттенком, увеличена печень и селезенка, отставание роста и развития от возрастной нормы.

Дети с тяжелой талассемией подвержены частым переломам костей, накоплению жидкости в суставах. Они нередко страдают от билирубиновых камней в желчном пузыре и холецистита, кишечных инфекций, вирусных заболеваний и пневмонии. Также может быть цирроз печени, кардиосклероз с сердечной недостаточностью, панкреосклероз с сахарным диабетом.

При неблагоприятном семейном анамнезе и подозрении на талассемию пациентам показано обследование у гематолога и генетическая консультация.

Лечение талассемии. При отсутствии клинических проявлений или их слабой выраженности носители и пациенты с малой формой болезни не нуждаются в лечении.

При большой талассемии переливание эритроцитарной массы начинают с практически с рождения.

Таким больным показаны препараты, связывающие железо для предупреждения его накопления (Десферал), а также гормоны при появлении усиленного разрушения эритроцитов.

Для улучшения состава крови применяют фолиевую кислоту и витаминные комплексы с группой В (Мильгамма, Нейробион). Увеличение селезенки может быть показанием к ее удалению. Одним из перспективных методов терапии является пересадка костного мозга.

Если в семье имеются случаи болезни, то до того, как планировать беременность, супруги должны в обязательном порядке проходить обследование у медицинского генетика.

Читайте подробнее в нашей статье о талассемии у детей, ее лечении и обследованиях до зачатия. 

Причины заболевания

Талассемия возникает, если имеется нарушение структуры генов, отвечающих за синтез альфа или бета белковых цепей гемоглобина. В результате одного вида образуется слишком много, а количество других уменьшается.

Преобладающие цепи откладываются в эритроцитах (и их предшественниках), что вызывает их разрушение в костном мозге, крови и селезенке.

Дефектный гемоглобин не способен к эффективному переносу кислорода, поэтому ткани испытывают кислородное голодание. Костный мозг начинает усиленно продуцировать эритроциты для компенсации, что вызывает деформации костей. Недостаток полноценных клеток крови и его следствие – дефицит кислорода нарушают физическое и психическое развитие детей.

Рекомендуем прочитать статью об анализе на трансферрин. Из нее вы узнаете о функциях трансферрина и показаниях к сдаче анализа крови, противопоказаниях, подготовке к биохимическому исследованию, нормальных значениях и причинах отклонений.

А здесь подробнее о повышенном билирубине в крови.

Виды наследственной талассемии у детей

Важной особенностью, которая определяет наличие симптомов болезни, является тип наследования. Если ребенок получил аномальные гены от двух родителей (гомозиготная форма), то болезнь ярко выражена. Если есть нормальный ген и мутантный (гетерозиготная талассемия), то признаков может не быть, но такие дети являются носителями патологии и передают ее потомству.

Все талассемии делят на несколько типов:

  • альфа – нарушено образование альфа-цепей гемоглобина. Ребенок бывает носителем «немого» или вызывающего болезнь гена, при двух аномальных – страдает водянкой Бартса;
  • бета – подавлен синтез бета-цепей, талассемия бывает легкой (достигают 20-летнего возраста), средней тяжести (продолжительность жизни 10 лет) и тяжелая анемия Кули (живут не больше 3 лет), к этой же группе относится F-талассемия (преобладает фетальный гемоглобин, свойственный плоду).

К более редким формам относятся гамма и дельта талассемия, а также гемоглобинопатия Н (нарушение строения гемоглобина). Чаще всего диагностируют бета-талассемию.

Ее название в переводе – болезнь побережья моря. Это связано с преимущественным распространением патологии в приморских районах.

Дети, страдающие талассемией, не болеют малярией, так как ее возбудители не могут развиваться в дефектных эритроцитах.

Симптомы талассемии

Если ребенок получил ген талассемии от обоих родителей, то возникает большая форма болезни. Ее характерные признаки:

  • череп похож на башню (квадратный, с плоским верхом);
  • увеличенная верхняя челюсть и нарушенный прикус;
  • седловидный нос;
  • монголоидные черты лица;
  • кожа желтушная с серым или белым оттенком;
  • увеличена печень и селезенка;
  • отставание роста и развития от возрастной нормы.

Дети с тяжелой талассемией подвержены частым переломам костей, накоплению жидкости в суставах. Они нередко страдают от билирубиновых камней в желчном пузыре и холецистита, кишечных инфекций, вирусных заболеваний и пневмонии. Течение этих болезней может осложняться сепсисом (проникновением микробов в кровь).

К развитию осложнений также приводит и отложение гемосидерина (образуется при распаде гемоглобина). В поджелудочной железе, печени и миокарде при его накоплении усиленно образуется рубцовая ткань. Это вызывает цирроз печени, кардиосклероз с сердечной недостаточностью, панкреосклероз с сахарным диабетом.

Если ребенок имеет только один ген талассемии (альфа или бета, полученный от одного родителя), то такая малая форма бессимптомная или бывает небольшое увеличение селезенки, слабо выраженная анемия и незначительная общая слабость.

При нарушении строения альфа-цепей и двух больных родителях плод не выживает, так как у него не образуется F-гемоглобин (фетальный).

В этом случае происходит формирование внутриутробной водянки и самопроизвольный выкидыш.

При другом изменении структуры гемоглобина – гемоглобинопатии Н новорожденные страдают от выраженного разрушения эритроцитов (гемолиз), тяжелой деформации костей и увеличенной селезенки.

Смотрите на видео о причинах развития талассемии, симптомах и лечении:

Анализ крови на дрепаноциты, гемоглобин и другие виды диагностики

При неблагоприятном семейном анамнезе и подозрении на талассемию пациентам показано обследование у гематолога и генетическая консультация. Обязательно проводится лабораторная диагностика, которая помогает обнаружить:

  • пониженный гемоглобин и цветовой показатель;
  • эритроциты имеют форму мишени – просветление по центру, уменьшены в размерах;
  • повышено содержание железа и непрямого билирубина;
  • при электрофорезе можно выявить преобладание фетального гемоглобина.

Пункция костного мозга обнаруживает возрастание клеток-предшественников эритроцитов, а генетические исследования – мутацию в генах, ответственных за формирование белковых цепей альфа, бета, гамма или дельта типа.

Внешний вид больного при талассемии и мишеневидные эритроциты в крови

При рентгенографии костей головы обнаруживают игольчатые разрастания («волосатый череп»), а костная ткань конечностей имеет признаки остеопороза, деформаций. УЗИ брюшной полости выявляет увеличенную печень, селезенку, желчнокаменную болезнь, уплотнение печеночной ткани и поджелудочной железы.

Анализы крови позволяют отличить талассемию от похожей на нее анемии с поражением гемоглобина – серповидно-клеточной. Они нередко обнаруживаются в одних и тех же географических зонах и имеют почти аналогичные симптомы.

Чтобы провести дифференциальную диагностику, рекомендуется исследование на дрепаноциты. Так называют эритроциты серповидной формы при преобладании гемоглобина S. В очень редких случаях возможна смешанный вариант – один ген талассемии бета и второй серповидной анемии.

Эритроцит и дрепаноцит

Лечение талассемии

При отсутствии клинических проявлений или их слабой выраженности (один дефектный ген) носители и пациенты с малой формой болезни не нуждаются в лечении. При большой талассемии переливание эритроцитарной массы начинают с практически с рождения.

Дети становятся зависимыми от донорской крови, это означает, что без введения чужих клеток крови резко падает гемоглобин, увеличивается печень и селезенка, разрастаются кости, падает иммунитет, нарастает гипоксия.

Введение эритроцитов извне подавляет их собственное образование в костном мозге и разрушение дефектных форм. В то же время, при частых переливаниях проявляется не только несовместимость по группе и резусу, но и со специфическими частями мембран чужих клеток. Это требует очень осторожного подбора крови и очищения эритроцитарной массы от любых других примесей.

Таким больным показаны препараты, связывающие железо для предупреждения его накопления (Десферал), а также гормоны при появлении усиленного разрушения эритроцитов.

Для улучшения состава крови применяют фолиевую кислоту и витаминные комплексы с группой В (Мильгамма, Нейробион).

Увеличение селезенки может быть показанием к ее удалению. После операции обычно снижается потребность в переливаниях крови. Одним из перспективных методов терапии является пересадка костного мозга. Ее проведение сопровождается сложностью в поиске подходящего донора, так как нередко близкие родственники обычно имеют гены талассемии.

Профилактика заболевания

Если в семье имеются случаи болезни, то до того, как планировать беременность, супруги должны в обязательном порядке проходить обследование у медицинского генетика.

Если же произошло зачатие, то проводится дородовая диагностика. Она включает биопсию хориона (зародыша) на сроке 10-12 недель, анализ пуповинной крови и околоплодных вод на 18-20 неделе. Такой комплекс помогает исследовать структуру гемоглобина плода. Если обнаружено, что существует риск большой талассемии, то показано прерывание вынашивания.

Рекомендуем прочитать статью об уровне гемоглобина в крови. Из нее вы узнаете о функциях и видах гемоглобина, сдаче анализа, нормальных показателях у мужчин и женщин, причинах отклонений и способах повышения гемоглобина. 

А здесь подробнее о гемолизе крови.

Талассемия возникает при нарушении образования альфа и бета цепей гемоглобина. Заболевание передается по наследству.

Если имеется ген, полученный от одного родителя, то болезнь протекает скрыто, но передается потомству.

При получении дефектных генов от отца и матери развивается большая форма, при которой деформируется скелет, организм испытывает кислородное голодание, без переливаний крови у ребенка резко падает гемоглобин.

Большинство больных умирает в молодом возрасте. Для постановки диагноза нужны анализы крови и генетическое исследование. В лечении используется очищенная эритроцитарная масса, удаление селезенки и пересадка костного мозга.

Источник: http://CardioBook.ru/zabolevanie-talassemiya/

ЛечениеСосудов
Добавить комментарий